В "Сколково" разработали инструмент для генетического тестирования новорожденных

Фото: m24.ru

В "Сколково" разработали новый инструмент для генетического тестирования новорожденных, сообщили M24.ru в пресс-службе инновационного центра. Исследование призвано помочь в диагностике у новорожденных тяжелых наследственных заболеваний - муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии.

Разработка и клинические испытания диагностического решения были выполнены петербургской биотехнологической компанией ParseqLab при поддержке Центра исследований и разработок EMC Инновационного центра "Сколково", Медико-генетического научного центра РАМН (Москва) и НИИ медицинской генетики СО РАМН (Томск).

"Наше решение способно выявлять широкий спектр генетических вариантов, обнаруживаемых в геноме каждого человека, а затем проводить их аннотирование, то есть предлагать врачу-генетику дополнительную информацию о тех вариантах - мутациях, клиническая значимость которых установлена", - объяснил руководитель компании ParseqLab Александр Павлов.

Он подчеркнул, что в России это первый случай, когда данная технология перебралась из научных лабораторий в клинику. "Мы ожидаем, что следующий год принесет большой объем практических результатов и мы узнаем, насколько ДНК-диагностика на основе высокопроизводительного секвенированияпозволяет повысить эффективность существующего алгоритма скрининга новорожденных", - добавил Павлов.

По его словам, если врачи станут лучше выявлять наследственные заболевания, а также сократятся сроки постановки диагноза, то можно будет ожидать массового внедрения таких технологий в медицинских учреждениях.

С февраля 2015 года генетическое тестирование новорожденных на тяжелые наследственные заболевания с применением технологии высокопроизводительного геномного анализа начнет проводиться в Медико-генетическом диагностическом центре Санкт-Петербурга.