Международная группа ученых при участии российских исследователей открыла ген, мутации которого приводят к появлению редкого наследственного заболевания, вызывающего полную потерю зрения на обоих глазах, сообщает газета "Известия".
Наследственной оптической нейропатией Лебера страдает лишь один человек из 30 тысяч. До последнего времени генетические причины ее возникновения в 24% случаев оставались неясны.
"24% пациентов с клиническим диагнозом "наследственная оптическая нейропатия" до недавнего времени оставались без генетической верификации диагноза, без понимания природы своего слабовидения и необходимости получения лечения, отличающегося от терапии при оптических нейропатиях другого генеза", – рассказала главный научный сотрудник отделения патологии сетчатки и зрительного нерва НИИГБ Наталия Шеремет.
Специалистам удалось выяснить, что заболевание может развиваться вследствие мутации гена DNAJC30, вырабатывающего особый белок, который выполняет функцию шаперона в дыхательной цепи митохондрий клеток. Мутации в DNAJC30 отключают производство важного белка, что приводит к скоплению нефункциональных белков, разрушению дыхательной цепи митохондрий и, как следствие, вызывает развитие болезни.
"Представьте ботинок со шнурками. Именно на него внешне похож один из главных белковых комплексов в митохондриях. Шнурки изнашиваются, и их нужно вовремя менять. Белок DNAJC30 ответственен за своевременную смену "шнурков" в митохондриальном "ботинке". Это нужно, чтобы митохондрии вновь были свежими и полными энергии", – отметила старший научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени Бочкова Полина Цыганкова.
Как установили исследователи, мутация DNAJC30 передается пациентам от родителей, которые остаются ее здоровыми носителями, а ребенок заболевает после наследования поврежденных копий гена от каждого из них. В среднем болезнь начинает проявляться в 28 лет, причем мужчины страдают ей в пять раз чаще.
Проведенные исследования показали, что среди жителей России носителей этого мутантного гена гораздо больше, чем в других странах. В целом, как отмечают ученые, мутация характерна для жителей Восточной Европы. Однако знание причин возникновения болезни даст возможность точнее ее диагностировать, а в перспективе – и создать от нее лекарство, полагают специалисты.
"Идентифицируя ген, мы делаем первый шаг на этом долгом пути", – отметил заместитель гендиректора по научной работе МНТК микрохирургии глаза имени Федорова, председатель Общества офтальмологов России Борис Малюгин.
Гражданам старше 40 лет советуют хотя бы один раз в год посещать офтальмолога и измерять глазное давление. Это позволит на ранних стадиях выявить глаукому. Рекомендуется незамедлительно обратиться к медикам при головных болях в области лба и виска, чувстве дискомфорта и тяжести в глазах, появлении сложности при ориентации в темноте. Кроме того, на развитие глаукомы указывают внезапное затуманивание зрения и потеря четкости контуров предметов.