Преконцепционный генетический скрининг для будущих родителей войдет в программу обязательного медицинского страхования с 2027 года, сообщили ученые. Как будет работать программа и для чего она необходима, разбиралась Москва 24.
"Науку не остановить"
Преконцепционный генетический скрининг для будущих родителей будет включен в программу обязательного медицинского страхования (ОМС) с 2027 года. Об этом сообщил ученый-генетик, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев.
По словам специалиста, метод позволяет выявить носительство определенных генов и хромосомных маркеров. Благодаря этому будущие родители смогут принимать более взвешенные решения при планировании беременности и использовании репродуктивных технологий.
Лебедев подчеркнул, что программу запустят одновременно по всей территории России. В настоящее время медицинское генетическое сообщество разрабатывает клинические рекомендации, определяющие объем и показания к проведению процедуры.
По словам специалиста, современная медицинская генетика располагает полными данными генома пациентов, что позволяет диагностировать наследственные заболевания, устанавливать механизмы их возникновения и наследования в семье, а также предотвращать рождение детей с генетическими и хромосомными нарушениями. Развитие молекулярных технологий анализа генома дает возможность решать эти задачи еще до планирования беременности, отметил Лебедев.
В свою очередь, депутат Госдумы VIII созыва Алексей Куринный рассказал, что на сегодняшний день существует несколько десятков тестов для выявления возможных наследственных отклонений.
"Есть методики, которые позволяют делать это уже на этапе отбора плода, если речь идет об искусственном оплодотворении. Поэтому науку мы, безусловно, не остановим, и это хорошо", – сказал он Москве 24.
Развиваются и другие технологии, связанные с беременностью. В частности, ранее заммэра Москвы по вопросам соцразвития Анастасия Ракова сообщила, что доступность ЭКО по полису ОМС в столице с 2019 года выросла более чем в два раза – с 5 до более чем 10 тысяч процедур. По ее словам, женщины с трудностями при планировании беременности получают комплексную медицинскую помощь с персональным подходом. Врач сопровождает их на всех этапах – от первого визита до успешного зачатия, а при необходимости подключает вспомогательные репродуктивные технологии.
Процедура доступна парам с бесплодием, женщинам с генетическими патологиями и тем, кто не имеет постоянного партнера. Для получения помощи необходимо обратиться к акушеру-гинекологу в женской консультации или центре здоровья, который определит показания, после чего проводятся обследования, сбор документов и выбор медучреждения для ЭКО.
"Бояться не нужно"
Врач – акушер-гинеколог Ксения Климова рассказала Москве 24, что новый скрининг проходит на этапе планирования беременности.
"Это очень нужный и важный метод обследования, потому что он позволяет выявить часто встречающиеся генетические патологии. Например, спинальную мышечную атрофию – заболевание, встречающееся 1 раз на 6 тысяч новорожденных. Также сюда относятся болезнь Тея-Сакса и муковисцидоз", – отметила специалист.
Эксперт объяснила, что эти заболевания передаются либо с X-хромосомой, либо с обычными, неполовыми хромосомами.
"Риск рождения больного ребенка, если оба родителя являются носителями данных генов, составляет 25%, что довольно много. Риск рождения носителя гена, когда оба родителя являются таковыми, составляет 50%", – подчеркнула врач.
В то же время этот скрининг не позволяет определить заболевания, связанные с Y-хромосомой, то есть те, которые передаются по мужской линии. Но таких патологий немного, и встречаются они крайне редко, добавила гинеколог.
На этапе планирования беременности важно сдавать этот анализ и посещать врача-генетика, чтобы он грамотно и четко интерпретировал результаты обследования, а также гинеколога, заключила Климова.








Собянин: началось строительство дороги между районами Крюково и Силино

Зудакова Татьяна




















