В расширенный неонатальный скрининг к 2024 году может войти мышечная дистрофия Дюшенна

Редкое генетическое заболевание – миодистрофию Дюшенна – планируют включить в расширенный неонатальный скрининг к 2024 году, заявила директор департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Шешко.

"Пока у нас не зарегистрирован тест, но на сегодняшний день мы готовы провести уже в следующем году пилотный проект в некоторых регионах по миодистрофии Дюшенна. Уже потом, когда мы поймем экономическую эффективность и социальную значимость, мы будем работать над тем, чтобы в расширенный неонатальный скрининг в самое ближайшее время, может быть, через год, включить и это заболевание", – приводит Агентство "Москва" ее слова.

Как добавил резидент Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Рогачева Минздрава РФ Александр Румянцев, своевременное выявление и начало лечения может позволить полностью излечиться от заболевания или предупредить инвалидизирующие расстройства.

Уточняется, что проявлением мышечной дистрофии Дюшенна является слабость мышц и трудности при движениях с детского возраста.

Ранее министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко заявил, что в России будет расширен неонатальный скрининг. По его словам, с текущего года был запущен неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания.