Первый ребенок в России получил новый генный препарат стоимостью 2,5 млн евро

Фото: 123RF/somchai20162516

Шестилетний мальчик из Архангельской области, страдающий редким генетическим заболеванием, стал первым в России ребенком, который получил новый генный препарат благодаря фонду "Круг добра". Об этом пишет ТАСС со ссылкой на пресс-службу российского Минздрава.

В ведомстве подчеркнули, что "Эладокаген экзупарвовек" является одним из самых дорогостоящих генных препаратов в мире. Его стоимость составляет 2,5 миллиона евро. Лекарство закупил фонд "Круг добра", а операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.

По данным Минздрава, "Эладокаген экзупарвовек" – первое в мире лекарство, применяемое в генной терапии при таком заболевании. Недавно препарат включили в перечень для закупок фонда. Действие терапии основано на доставке в организм здоровой копии гена, что позволяет восстановить выработку фермента и нейромедиаторов.

Заведующая отделением медицинской генетики РДКБ Светлана Михайлова рассказала, что недостаточность фермента вызывает нехватку гормонов дофамина и серотонина. В раннем возрасте это проявляется в виде мышечной гипотонии, задержки двигательного и психоречевого развития, расстройства вегетативной системы. Долгое время патология принималась за ДЦП. Впервые в РФ диагноз поставили двум детям в отделении медицинской генетики РДКБ в 2012 году, и до недавнего времени лечения заболевания не существовало, отметила Михайлова.

Лекарство доставляется в определенные участки подкорковой структуры головного мозга. В течение 32 минут туда поступает микродоза препарата. Затем специалисты меняют ее положение и повторяют процедуру.

По словам нейрохирурга РДКБ Дмитрия Рещикова, сложность была в том, что время на выполнение операции было ограничено. Лекарство транспортируется при температуре минус 70 градусов, а после разморозки хранится не более шести часов. Размораживают препарат за полчаса до хирургического вмешательства. Поэтому перед операцией врачи, используя технологии 3D-моделирования и МРТ-изображения головного мозга, построили четыре траектории для введения лекарства, указал Рещиков.

Предполагается, что в ближайшее время подобную терапию получит еще один ребенок.

В конце июля первый пациент в России с болезнью Бехтерева получил терапию новым препаратом "Cенипрутуг". Лекарство разработала биотехнологическая компания BIOCAD совместно с учеными РНИМУ имени Пирогова. После введения препарата пациент чувствовал себя хорошо и находился под наблюдением врачей.