Ученые нашли секрет болезни Стивена Хокинга

Биологи из Гарвардского университета открыли ген, чья чрезмерная активность приводит к развитию болезни, от которой страдал британский астрофизик Стивен Хокинг. Описание и возможные пути лечения этого заболевания опубликованы в журнале Nature Neuroscience.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, приводящее к параличу конечностей и атрофии мышц. Больные, как правило, умирают через несколько лет от отказа легких.

Однако известно два случая почти полной остановки болезни, это Стивен Хокинг и британский гитарист Джейсон Беккер. Хокинг сопротивлялся болезни более 50 лет, медленно теряя остатки подвижности, пока не умер в марте 2018 года из-за остановки дыхания.

Молекулярные биологи и генетики из Гарвардского университета под руководством Аарона Гитлера (Aaron Gitler) раскрыли секрет развития этой болезни. Они изучили, как отличается работа генов в нервных клетках здоровых людей и носителей БАС. Нейрофизиологи сделали большой шаг к созданию лекарства от БАС, раскрыв механизм накопления белков в нейронах.

Многие жертвы этой болезни обладают одной общей мутацией в ДНК – излишним количеством повторов в гене C9orf72. Как этот ген был связан с развитием БАС, ученые не знали. Они попытались найти ответ на этот вопрос, изучая процесс сборки белковых молекул, связанных с C9orf72.

Оказалось, что ДНК дрожжей содержит похожие повторы, которые считываются и обрабатываются геном RPS25.

Этот участок ДНК отвечает за сборку и работу одноименного белка, который входит в состав рибосом.

Ученые создали ретровирус, который удалил RPS25 и вставил в клетку короткий участок ДНК, похожий на ключевой фрагмент гена C9orf72. Блокировка RPS25 в человеческих клетках резко снизила скорость накопления белкового мусора в клетках. Структура других участков ДНК, связанных с токсичными белками, не поменялась. Отключение этого участка генома снизило их активность.